Tulburări de pubertate

Încălcarea dezvoltării sexuale înseamnă o încălcare a procesului de maturare a sistemului hipotalamic-hipofizar-gonadal, care se caracterizează prin apariția caracteristicilor sexuale secundare și dezvoltarea celulelor germinale mature și dezvoltarea proceselor fizice, psihologice și funcționale la un copil..

Pubertatea cu întârziere înseamnă absența semnelor de pubertate la vârsta de 13 ani la fete și 14 ani la băieți. Când dezvoltarea sexuală începe la timp, dar nu progresează, ei vorbesc despre o dezvoltare sexuală întârziată.

Cauzele tulburărilor de pubertate

  • Boli cronice severe.
  • Activitate fizică puternică la sportivi, în special la fete.
  • Malnutriție și stres emoțional și fizic.
  • Patologie endocrină primară.

Simptomele pubertății

Tabloul clinic este prezența unei creșteri scăzute în comparație cu creșterea genetică a copilului, caracterizată printr-o încetinire a ritmului de creștere de la 3 ani și mai ales la 10-12 ani. Creșterea scăzută este asociată cu întârzierea pubertății și maturizarea oaselor. Criteriul care confirmă întârzierea fiziologică a pubertății este că vârsta osoasă corespunde vârstei cronologice la care copilul este în concordanță cu înălțimea sa reală.

Diagnosticul tulburărilor de pubertate

Diagnosticul constă într-un examen endocrinologic, care include determinarea nivelului de gonadotropine (LH și FSH) și conținutul de steroizi sexuali din sânge. Studiul diagnostică hipogonadismul primar, timp în care nivelul de LH și FSH este ridicat. Se investighează și secreția de gonadotropină în timpul somnului nocturn. La fetele cu pubertate și cascadorie, sindromul Turner trebuie exclus mai întâi.

Cel mai important test de diagnostic este testul cu gonadotropină corionică umană (hCG), bazat pe stimularea celulelor Leydig care produc testosteron. Acest studiu este doar pentru băieți, deoarece administrarea de hCG la fete duce la sindromul de hiperstimulare ovariană.

Tratamentul tulburărilor de pubertate

În primul rând, tratamentul este efectuat cu steroizi sexuali.

La băieți, acestea stimulează creșterea și caracteristicile sexuale secundare, care prescriu mici doze de testosteron pentru o perioadă scurtă de timp.

Datorită faptului că la fete disfuncția sexuală este mai rară decât la băieți, experiența cu terapia cu steroizi sexuali este mult mai mică. Tratamentul cu estrogenul trebuie început mai devreme de 13 ani, chiar mai bine - după 14 ani sau când scheletul are aproximativ 12 ani. Estrogenii sunt prescriți de obicei în doze foarte mici, ceea ce împiedică accelerarea excesivă a maturizării osoase și, ca urmare, închiderea timpurie a zonelor de creștere, ceea ce duce la o deteriorare severă a prognosticului dezvoltării finale și creșterii.

Indiferent de metoda de tratament aleasă: administrarea orală de estrogen sau administrarea transdermică - tratamentul durează cel puțin 6 luni.

Prin urmare, în majoritatea cazurilor, cea mai bună opțiune în tratamentul pacienților cu ZPR este considerată a fi o explicație accesibilă și inteligibilă pentru adolescenți și părinții lor, care disting cadrul larg al normei pubertății și că există posibilitatea creșterii și dezvoltării normale, dar puțin mai târziu. Desigur, în acest caz, controlul clinic normal și sprijinul emoțional ar trebui să fie prezente. Doar adolescenții cu o întârziere de creștere foarte puternică și în cazul consecințelor sociale și psihologice trebuie tratate cu medicamente. Adică, tratamentul necesită o analiză periodică minuțioasă a vârstei osoase pentru a exclude orice efect negativ al metodei selectate asupra creșterii finale a copilului.

Dezvoltarea sexuală la băieți - norma și abaterile

Încălcările dezvoltării sexuale la băieți sunt asociate cu patologia secreției sau cu acțiunea androgenilor. Tabloul clinic depinde de vârsta pe care a avut-o problema..

Etapele de diferențiere a sistemului reproducător

Formarea sistemului reproducător masculin continuă până la sfârșitul perioadei adolescentei. Medicii disting 3 etape de diferențiere a organelor genitale. Fiecare dintre ele are propriile sale influențe dominante și un anumit sens fiziologic..

  • intrauterină;
  • prepubertară;
  • pubertate.

Perioada intrauterină

Perioada intrauterină începe cu concepția și se încheie cu nașterea unui copil. În momentul fertilizării ovulului, se determină sexul cromozomial al copilului. Informațiile genetice obținute rămân neschimbate și afectează ulterior ontogeneza. La oameni, setul XY determină sexul masculin. Până la 5-6 săptămâni, embrionii de sex feminin și masculin se dezvoltă identic. Celulele germinale primare au capacitatea de a-și diferenția atât opțiunea cât și cealaltă până la a 7-a săptămână de sarcină. Înainte de această perioadă, au fost așezate două conducte interne: lupii (mesonefral) și mulele (paramesonefral). Gonada primară până la 7 săptămâni este indiferentă (nedistinguibilă la băieți și fete). Este format dintr-un strat cortical și cerebral.

După 6 săptămâni de dezvoltare, diferențierea apare în diferențiere. Aspectul lor se datorează influenței genei SKY, care se află pe brațul scurt al cromozomului Y. Această genă codifică o antigenă H-Y specifică a „proteinei membranelor masculine” (factorul de dezvoltare testiculară). Antigenul afectează celulele gonadei primare indiferente, îl face să se transforme în tipul masculin.

  • formarea corzilor sexuale din substanța corticală a gonadei primare;
  • apariția celulelor Leydig și Sertoli;
  • formarea de tuburi seminifere convolute din cordoanele genitale;
  • formarea cortexului.

Celulele Leydig încep să secrete testosteron, iar Sertoli - factor antimüller.

La 9 săptămâni de dezvoltare intrauterină, influența sexului cromozomial și gonadal afectează canalele genitale. Factorul antimüller determină atrofierea canalului paramesonefral. Fără această influență, din conductă se formează uterul, trompele uterine și treimea superioară a vaginului. Factorul de regresie nu lasă decât corpuri masculine.

Testosteronul stimulează dezvoltarea canalelor de lup. Până la începutul săptămânii a 14-a, fătul produce apendice testiculare, vezicule seminale, vas-deferenți și vasferenți. Celulele germinale primare se transformă în spermatogonie.

În stadiul prenatal, dihidrotestosterona este o influență majoră. Acest hormon este format din testosteron folosind enzima 5a-reductază. Dihidrotestosterona este implicată în formarea de organe externe (penis, scrot).

În perioada prenatală, testiculele coboară în scrot. Până la naștere, acest proces este finalizat la 97% dintre băieții cu termen complet și la 79% din prematuri.

  • defecte ale ligamentului de ghidare;
  • disgeneza gonadală;
  • hipogonadism în perioada prenatală;
  • imaturitatea nervului genital femural;
  • obstrucția anatomică a testiculului;
  • slăbirea tonului mușchilor peretelui abdominal;
  • încălcarea sintezei și acțiunii testosteronului.

Perioada pre-pubertală

Perioada pre-pubertară se caracterizează prin repaus funcțional relativ. În primele luni după naștere, nivelurile ridicate de gonadotropine pot fi determinate în sângele bebelușului (din cauza aportului matern). În plus, concentrația de FSH și LH, precum și testosteron, scade la valori extrem de mici. Perioada pre-pubertară se numește pauză juvenilă. Durează până la sfârșitul prepubertului.

Pubertate

În stadiul pubertății, este activată sinteza testosteronului din testicul. La început, la vârsta de 7-8 ani, nivelul de androgeni din sânge al băiatului crește din cauza glandelor suprarenale (suprarenale). Apoi, la vârsta de 9-10 ani, inhibarea în centrele hipotalamice responsabile de dezvoltarea sexuală scade. Acest lucru crește nivelul de gonadoliberine, LH și FSH. Acești hormoni afectează testiculele, crescând producția de testosteron..

Steroizi de sex masculin:

  • sporirea creșterii organelor genitale interne și externe;
  • afectează dezvoltarea glandelor anexe;
  • formează caracteristici sexuale (secundare, terțiare);
  • spori creșterea liniară a corpului;
  • crește procentul de țesut muscular;
  • afectează distribuția grăsimilor subcutanate.

În pubertate, începe germinarea celulelor embrionare și formarea spermatozoizilor maturi.

Debut normal al dezvoltării sexuale și determinarea întârzierii acesteia

Pubertatea la băieți începe cu o creștere a dimensiunii și a volumului testiculelor. Vârsta medie a acestei trăsături este de 11 ani..

Tabelul 1 - Volumul testicular mediu la diferite perioade de vârstă (conform Jockenhovel F., 2004).

Ritmul pubertății este ritmul cu care apar simptomele pubertății..

  • mediu (toate semnele sunt formate în 2-2,5 ani);
  • accelerat (formarea are loc în mai puțin de 2 ani);
  • lent (formarea durează 5 ani sau mai mult).

Secvența normală a semnelor de pubertate în pubertate:

  1. o creștere a testiculelor (10-11 ani);
  2. marirea penisului (10-11 ani);
  3. dezvoltarea prostatei, o creștere a dimensiunii laringelui (11-12 ani);
  4. creștere semnificativă a testiculelor și a penisului (12-14 ani);
  5. păr pubian la tipul feminin (12-13 ani);
  6. nodularea în zona glandelor mamare, ginecomastie (13-14 ani);
  7. începutul unei mutații vocale (13-14 ani);
  8. apariția părului în axile, pe față (14-15 ani);
  9. pigmentarea pielii scrotumului, prima ejaculare (14-15 ani);
  10. maturizarea spermatozoizilor (15-16 ani);
  11. tip pubian masculin (16-17 ani);
  12. stop de crestere a oaselor scheletice (dupa 17 ani).

Etapa de pubertate evaluată de Tanner.

Tabelul 2 - Evaluarea stadiului dezvoltării sexuale conform Tanner.

Întârzierea sexuală la băieți

Întârzierea dezvoltării sexuale este determinată dacă băiatul, până la vârsta de 14 ani, are un volum testicular mai mic de 4 ml, nu există o creștere a penisului în lungime și nici un scrot. În acest caz, trebuie să începeți o examinare pentru a identifica cauza patologiei.

cauze

Dezvoltarea sexuală întârziată se poate datora:

  • caracteristici constituționale (familie);
  • tulburări ale reglării hipotalamico-hipofizare (hipogonadism hipogonadotrop);
  • insuficiență primară a țesutului testicular (hipogonadism hipergonadotropic);
  • patologie somatică severă.

Diagnostice

  • luarea istoriei;
  • evaluarea eredității;
  • evaluarea vârstei osoase prin radiografie;
  • inspecție generală;
  • examinarea organelor genitale externe, evaluarea volumului testicular și a mărimii scrotului;
  • profil hormonal (LH, FSH, testosteron, globulină care leagă sexul, prolactină, TSH);
  • tomografie cerebrală, radiografie a craniului;
  • studiu citogenetic.

Tratament

Tratamentul depinde de cauzele dezvoltării sexuale întârziate.

Formele familiale de dezvoltare sexuală întârziată pot fi corectate cu ajutorul cursurilor de testosteron. Pentru a preveni cascadoria, adolescenții cu această formă a bolii li se prescriu steroizi anabolizanți.

Cu hipogonadism secundar, în tratament se utilizează gonadotropine și gonadorelină. Această terapie este prevenirea infertilității în viitor. Utilizarea hormonilor în regiunea hipotalamică-hipofizară stimulează dezvoltarea testiculelor și crește nivelul de testosteron.

Cu hipogonadism primar de la 14 ani, băieților li se prescrie terapie de substituție cu testosteron.

Dezvoltare sexuală prematură la băieți

Apariția semnelor de pubertate la băieții sub 9 ani este considerată prematură. Această afecțiune poate duce la o adaptare socială inadecvată. În plus, dezvoltarea sexuală prematură este unul dintre motivele pentru cascadorii..

cauze

Dezvoltarea sexuală prematură se împarte în:

  • adevărat (asociat cu activitatea regiunii hipotalamice-hipofizare);
  • fals (asociat cu secreția autonomă de hormoni de către glandele suprarenale sau tumori).

Adevărata dezvoltare sexuală prematură este completă (există semne de masculinizare și activare a spermatogenezei).

Cauza acestei afecțiuni poate fi:

  • idiopatică;
  • asociate cu boli ale sistemului nervos central;
  • asociat cu hipotiroidismul primar;
  • care apar pe fondul hiperandrogenismului prelungit (de exemplu, cu tumorile suprarenale).

Dezvoltarea sexuală prematură falsă nu este însoțită, de obicei, de activarea spermatogenezei (cu excepția cazurilor de toxicoză familială de testosteron).

Cauzele dezvoltării sexuale premature false:

  • hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal;
  • tumori ale glandelor suprarenale, testicule;
  • Sindromul Cushing;
  • tumori care secretă gonadotropină corionică;
  • Hiperplazia celulelor Leydig (toxicoza familiei de testosteron);
  • tratamentul cu androgeni;
  • adrenarche prematură izolată.

Diagnostice

Screeningul pentru semnele dezvoltării sexuale premature include:

  • luarea istoriei;
  • inspecție generală;
  • examenul genital;
  • teste hormonale (LH, FSH, testosteron, TSH, cortizol);
  • probe cu gonadoliberină;
  • studiul vârstei osoase;
  • Radiografie a craniului, tomografie a creierului etc..

Tratament

Pentru tratamentul pubertății premature adevărate, se folosesc analogi sintetici ai gonadoliberinei. Acest medicament suprima secreția pulsată de LH și FSH. Dacă cauza bolii este patologia sistemului nervos central, atunci pacientului i se prescrie tratamentul adecvat (neurolog, neurochirurg).

Tratamentul pentru pubertatea falsă precoce depinde de cauzele care au determinat-o. Dacă patologia este asociată cu un adrenar izolat, se efectuează doar observații. Dacă este detectată o tumoră hormonală activă, se efectuează un tratament radical (chirurgie, radioterapie). În cazurile de hiperplazie suprarenală congenitală, terapia cu corticosteroizi este selectată.

LECTURA №8 / V curs. VIOLAȚII MATERIALE

17. 03. 2000. (Mitrofanova M.D.)

Printre încălcările pubertății la copii se includ în principal 3 soiuri dintre acestea:

1) dezvoltare sexuală prematură

2) întârzie pubertatea

3) lipsa dezvoltării sexuale (disgeneză gonadală)

DEZVOLTAREA SEXUALĂ PREMATURĂ este apariția caracteristicilor sexuale secundare și a menstruației la fetele sub 8 ani.

Apare în 2,5% din cazuri în rândul bolilor ginecologice. În prezent, patogeneza și etiologia nu sunt pe deplin înțelese. Distingeți între dezvoltarea sexuală prematură adevărată și falsă.

Adevăr dezvoltarea sexuală prematură este asociată cu maturizarea prematură a nucleelor ​​hipotalamusului și creșterea secreției de gonadotropine.

Forma FALSE din cauza afectării ovarelor sau a cortexului suprarenal (tumoră).

De asemenea, distingeți între formele complete și incomplete de dezvoltare sexuală prematură, în care caracteristicile sexuale secundare sunt observate la diferite grade de severitate. În plus, tipul de dezvoltare sexuală întârziată este Isoosexualul (pentru tipul feminin) și Heterosexual (pentru tipul masculin).

Cu o dezvoltare sexuală prematură reală, există 2 forme: constituționale și cerebrale.

Forma CONSTITUȚIONALĂ este comună, 80-90% din toate tipurile de pubertate prematură. Este cauzată de secreția prematură a hormonilor gonadotropi, dar patologia cerebrală neurologică nu este detectată. Funcționarea prematură a ovarelor nu diferă de cea normală, doar vârsta la care începe procesul de dezvoltare sexuală este precoce. Poate fi prietenos cu familia.

Forma CEREBRALĂ - în cazul unei pubertăți premature adevărate, poate fi cauzată de motive organice și funcționale. Cauzele organice ale afectării sistemului nervos central pot fi:

- Patologie ante- și intrapartum: asfixie, prematuritate, leziune la naștere

- intoxicație severă și infecție în termen de 1 an de viață a copilului

- infecții cerebrale (meningită, encefalită)

- tumori cerebrale (astrocitom, ganglioneurom etc..

Dezvoltarea sexuală prematură are loc pe fondul simptomelor neurologice și centrale: o scădere a inteligenței, o încălcare a sferei emoționale.

Tulburările funcționale ale sistemului nervos central apar după boli infecțioase și intoxicații suferite în primii ani de viață. La pacienți, se remarcă tulburări metabolice și autonome: stare subfebrilă, acrocianoză, hiperhidroză, obezitate. În același timp, dezvoltarea sexuală prematură este considerată una dintre formele SINDROMULUI NEUROENDOCRIN la copii.

Forma cerebrală poate apărea și sub formă de FULL și INCOMPLETE. Pentru forma completă, este caracteristică dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare și a menstruației. Ritmul de dezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare este înainte de dezvoltare, cu pubertatea în timp util.

Pubertatea accelerată corespunde dezvoltării fizice accelerate: fetele cresc rapid datorită creșterii osoase accelerate. Dar rata de osificare a zonelor de creștere epifizică a oaselor tubulare este înaintea ritmului de creștere a acestora în lungime, iar până la vârsta de 14-15 ani, fizicul are trăsături specifice - brațe și picioare relativ scurte, cu un corp lung, deoarece osificarea zonelor de creștere epifizară a oaselor tubulare se termină înainte de creșterea coloanei vertebrale..

La pacienți, vârsta osoasă (sau biologică) este brusc înaintea calendarului. Menarche (prima menstruație) apare după apariția unui os de mazăre pe radiografia mâinii, lângă capul primului os metacarpian. Ciclul menstrual este de natură ovulatoare.

Cu o formă incompletă, există un grad diferit de dezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare în absența menstruației. Există dezvoltare fizică accelerată, creștere accelerată în lungime. Ratele de creștere ale oaselor tubulare și zonele lor epifize coincid - fetele, care au atins vârsta reproductivă în creștere și fizică, nu diferă de fetele cu dezvoltare sexuală la timp.

Forma ovariană a dezvoltării sexuale premature FALSE se datorează secreției hormonilor sexuali de către țesutul tumoral ovarian (celuloză granuloasă, tumori producătoare de estrogeni celulelor teka, mai rar teratoblastoame, corionepiteliomuri cu elemente teratoblastice). Primul simptom clinic este descărcarea asemănătoare cu menstruația de natură aciclică. Cu caracteristici sexuale secundare slab dezvoltate, dezvoltarea organelor externe și interne corespunde cu cele la fete la sfârșitul primei faze a perioadei de pubertate. Lungimea, greutatea corporală, vârsta osoasă nu depășește vârsta calendaristică.

Dezvoltarea sexuală prematură de origine OVARIALă poate fi asociată cu apariția unui chist folicular. Aici există - descărcări succesive rare din tractul genital, aceasta este o manifestare a influenței estrogenice asupra stării organelor genitale. În plus, există o îngroșare a pielii vulvei, o creștere a plierii vaginului, un simptom slab pozitiv al „elevului”. Se remarcă dezvoltarea inițială a glandei mamare și creșterea părului sexual. Dezvoltarea fizică accelerată nu are loc. În 1,5-2 luni, chisturile pot suferi o dezvoltare inversă.

Dezvoltare sexuală prematură de tip heterosexual (sindrom adrenogenital congenital, tumoră genitală virilizantă)

Este asociată cu supraproducția de androgeni, caracterizată prin creșterea creșterii osoase, țesutul muscular, creșterea accelerată și excesivă a părului și apariția pubertății, sexul opus la fete în prima decadă de viață. Există virilizarea organelor genitale externe, hipertrofia clitorală. Glandele mamare nu se dezvoltă, nu există menstruație, secreția de 17-ketosteroizi (17-KS) este crescută.

Diagnosticul pubertății premature se bazează pe manifestarea unor semne neobișnuit de timpurii de pubertate. Odată cu geneza centrală, examenul neurologic (hipertensiune arterială intracraniană, EEG patologic) este important. În timpul unui examen ginecologic la fete în faza OVARIAN, suculitatea corespunzătoare vârstei vulvei, plierea vaginului și funcția uterină atrag atenția. Există un nivel ridicat de estrogen în sânge și urină, cu un nivel relativ scăzut de gonadotropine. O examinare necesită ecografie a organelor pelvine, conform indicațiilor - laparoscopie.

Sindromul adiposogenital congenital poate fi diagnosticat la fetițele nou-născuților: există hipertrofie clitorală, hipoplazie labiilor și o întreagă ridicată. În primii 10 ani, vârsta osoasă este semnificativ înaintea calendarului. Există un decalaj în dimensiunea uterului față de normal, un decalaj semnificativ în mușchi. Nivelul de secreție a steroizilor 17-ceto este de 6 ori sau mai mare peste norma de vârstă.

Dacă fata are sângerare doar din tractul genital, este necesară excluderea corpurilor străine, vulvovaginite, ulcerații, leziuni. O vaginoscopie este necesară pentru a exclude polipii din uretra, sarcomul grupului vaginal.

Fetelor cu dezvoltare sexuală prematură de origine cerebrală li se prescrie:

n deshidratare (diuretice)

n electroforeza endonazală cu vitamina B1, alternând cu novocaina

n pentru tumorile sistemului hipotalamic-hipofizar - tratamentul lor

n pentru inhibarea pubertății conform indicațiilor stricte individual (!) se administrează medicamente estrogen-progestogene (sigetina timp de 2-3 luni)

Dacă cauza este o tumoră ovariană hormonală activă, este indicată o intervenție chirurgicală imediată, iar cu foliculii nu este indicată intervenția. Cu o formă simplă de virilizare, se prescriu hidrocortizon, prednison, denealge? sub controlul 17-KS. Terapia hormonală poate fi combinată cu o intervenție chirurgicală (îndepărtarea clitorisului, formarea unei intrări în vagin. Dacă se suspectează o tumoare virilizantă, se efectuează o scanare cu ultrasunete, urmată de un tratament chirurgical).

Dezvoltare sexuală întârziată.

Dezvoltarea sexuală întârziată este absența sau subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare la fetele cu vârste cuprinse între 13-16 ani. Absența sau menstruația neregulată rară sub vârsta de 15 ani este considerată o întârziere în dezvoltarea sexuală, iar după acest timp - drept infantilism sexual.

Dezvoltarea sexuală întârziată este o patologie polietologică.

Distingeți între geneza centrală și ovariană a dezvoltării sexuale întârziate. Factorii etiologici pot fi:

- boli infecțioase (gripă, pneumonie, oreion)

- adesea - boli mintale, condiții adverse de mediu

- diverse complicații ale sarcinii și nașterii

- insuficiență ovariană funcțională primară.

Întârzierea dezvoltării sexuale a genezei CENTRAL sunt caracteristice:

n eunuchoid (creștere mare din cauza picioarelor lungi disproporționat, dimensiuni transversale scăzute ale pelvisului)

n vârsta osoasă corespunde calendarului

n opsomenoree, menstruație rară, amenoree primară

n subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, hipoplazia organelor genitale externe și interne cu o eliberare scăzută de gonadotropină

Pentru o altă formă - hipotalamicul central - anorexia nervoasă este caracteristică. Aici, în hipotalamus, funcția nu numai a nucleelor ​​responsabile de funcția gonadotropă, dar și a nucleelor ​​responsabile de apetit este perturbată..

Se știe că stratul de grăsime subcutanat, în special peretele abdominal anterior al abdomenului, este un depozit de estrogeni. Acestea sunt așa-numitele focare EXTAGONADOIDAL de sinteză de estrogen. La fetele înfometate, aceasta dispare. Până la pubertate, țesutul adipos trebuie să fie de cel puțin 16% din greutatea corporală. Pierderea a 10% din țesutul adipos poate duce la amenoree. Dacă greutatea corporală este mai mică de 46 kg, atunci nu există sens în așteptarea menstruației.

Datorită factorilor toxici psihogeni, producția de liberine este redusă. Aceasta duce la o scădere a eliberării de FSH (hormonul stimulator al foliculului) și LH (hormonul luteinizant). Drept urmare, dezvoltarea foliculilor ovarieni este întârziată. Ovarele unor astfel de pacienți sunt potențial active, după cum se evidențiază prin creșterea secreției de estrogen ca răspuns la introducerea gonadotropinei corionice.

Odată cu FORMA OVARIALĂ a dezvoltării sexuale întârziate, se observă o scădere accentuată a activității hormonale a ovarelor pe fondul activității gonadotropice crescute a glandei hipofizare..

În tabloul citologic al frotiei vaginale, gradul de hipoestrogenism este mai pronunțat decât cu pubertatea întârziată. Stimularea ovariană este ineficientă, în tabloul clinic se observă absența menstruației.

Vârsta osoasă rămâne în urma calendarului, caracteristicile sexuale secundare nu sunt exprimate, există hipoplazie a uterului și a ovarelor. La examinare, este de remarcat prezența trăsăturilor intersexuale: creșterea dimensiunii toracice, scăderea tuturor dimensiunilor pelvisului, întârziere în vârsta osoasă, hipoplazie severă a organelor genitale interne și externe.

Caracteristicile sexuale secundare (glandele mamare) sunt mai subdezvoltate cu forma ovariană. Alocarea gonadotropinelor cu această formă la pacienți este de 2-3 ori mai mare decât norma de pubertate fiziologică, ceea ce indică inferioritatea ovarelor.

DIAGNOSTICUL: vizat în principal să facă distincția între geneza centrală și cea ovariană. Este necesar să se țină seama de semnele clinice și rezultatele metodelor obiective suplimentare.

Deci, cu colpositologia hormonală, se observă că, cu o geneză centrală a dezvoltării sexuale întârziate, hipoestrogenemia este mai puțin pronunțată decât în ​​cazul ovarului. Nivelul gonadotropinelor este mai mare cu originea ovariană a bolii. Aici, testele sunt efectuate cu stimularea ovarelor prin gonadotropină exogenă, care indică o refractaritate ovariană.

Diagnosticul diferențial se realizează în principal cu afecțiuni asociate cu deficiența de cromozomi sexuali.

Este necesar să se respecte tratamentul cu medicamente cu estrogen, terapia sedativă (valeriană, mamă), normalizarea muncii și odihnă, dacă fetița este inactivă, atunci este prescrisă educația fizică.

- vitaminele B1, B6, C, E în doze de vârstă într-un mod ciclic

- cu geneză centrală - hormoni conform indicațiilor stricte

- liberinele (terapie patogenetică) sunt administrate de distribuitori într-un mod specific

- gonadotropine („gonadotropină la menopauză umană”, pergonală) în diferite regimuri, de exemplu, 5 zile de hipertensiune cu efect stimulator al foliculului (menopauză umană) 75-150 unități / zi intramuscular, apoi 5 zile de hipertensiune cu efect de luteinizare (gonadotropină corionică CGT) 1000-1500 mkED / zi intramuscular. După 7-14 zile, menstruația se instalează, ulterior, din a 5-a până în a 8-a zi a ciclului, ei dau „menopauză umană” sau pergonală. De la 11 la 14 zile dați HGT.

- Cu forma ovariană, GT este contraindicat! Terapia de înlocuire a hormonilor este prescrisă aici. De exemplu, microfolină 1 2-1 4 comprimate o dată pe zi timp de 20 de zile, apoi sarcina 10 mg de trei ori pe zi timp de 6-8 zile. Se efectuează timp de 3 luni, repetându-se după 3-4 luni.

- Vitaminoterapie: în prima fază a ciclului - acid folic + B1, în a doua fază - vitamine C, E.

- Iontoforeză: în prima fază - cu 2% cupru, în a doua - cu 2% zinc.

- Dieta, terapia sedativă, masajul, gulerul

- Electroforeză endonasală cu novocaină, difenhidramină 1%

Se disting trei variante clinice principale ale disgenezei gonadice: sindromul Shereshevsky-Turner, disgeneza gonadă pură, formă mixtă.

Sindromul SHERESHEVSKY-TERNER în timpul analizei cromozomilor are un cariotip de 45XO. Clinic - infantilism complet, nanism, multe anomalii ale sistemului musculo-scheletic, inimă, rinichi, ochi, piele. Copiii au greutatea corporală redusă, brațele umflate, picioarele, un gât scurt, cu un pli larg al pielii și o linie de păr scăzută pe partea din spate a capului, „gâtul pterygoid.

Cresc încet, ajungând la 120-140 cm, adesea redus inteligența. În pubertate nu apar caracteristici sexuale secundare, nu există glande mamare, creșterea insuficientă a părului. Labiile, vaginul sunt subdezvoltate, nu există cromatină sexuală. Cu această patologie, există trei tipuri de gonade:

1) elemente sexuale nediferențiate (reprezentate de țesut fibros)

2) asemănarea ovarelor

3) gonade sexuale masculine rudimentare.

Disgeneza gonadală pură se caracterizează prin absența staturii scurte și semne de dismorfie. Cariotipul este 46ХУ, 46ХО. Pacienții au aspect feminin, dar corpul este eunuchoid cu creștere ridicată. Pubertatea nu apare, nu există caracteristici sexuale secundare și menstruație. Cu laparoscopie - în locul ovarelor - cordoane, uterul este hipoplastic, tuburile sunt lungi.

Disgeneza gonadală mixtă este caracterizată prin cromatină sexuală negativă prin cariotipul KHOYU, KHOU. Structura organelor genitale externe cu predominanță de tip feminin. Există un vagin, un uter, în locul ovarelor există gonade rudimentare care nu funcționează. Pe cealaltă parte există un testicul disgenetic cu diferite grade de activitate hormonală. Pacienții sunt de obicei înalți, fără glande mamare, se exprimă creșterea sexuală a părului, clitorisul este hipertrofiat. Adesea există hipertricoză și timbre vocal scăzut. Fără anomalii somatice.

LECTURA nr. 9. CĂSĂRIRE GRATUITĂ. (Curs V)

Căsătoria infertilă este absența unei sarcini timp de 12 luni supuse unui contact sexual regulat, fără protecție la soții de vârstă fertilă.

În prezent, frecvența căsătoriei infertile este de la 10 la 20% și există o tendință de creștere. Cauzele care duc la infertilitate pot apărea atât la femei, cât și la bărbați, de aceea, infertilitatea feminină și cea masculină sunt distinse (în procente sunt aproximativ 50:50). În plus, se distinge infertilitatea primară și cea secundară..

Printre factorii cauzali ai infertilității feminine se numără:

1) Factorul de țeavă - o modificare a patenței și a activității contractile a tuburilor uterine

2) Factorul peritoneal - adeziuni peritubulare, modificări ale raportului tuburilor și ovarelor, ceea ce duce la obstrucția transportului de gamete.

3) Factorul endocrin - tulburări în procesele de ovulație, leziuni ale sistemului hipofizar-hipotalamic-ovarian sau ca urmare a bolilor sistemice care au efect negativ și duc la dezvoltarea anovulării.

4) Factorul uterin - condiții patologice ale endometrului, malformații.

5) Factorul cervical - modificări anatomice și funcționale ale colului uterin, care conduc la obstrucția mișcării spermei.

Printre factorii cauzali ai infertilității masculine sunt următorii:

1) lipsa ejaculării - aspermie (azoospermie)

2) necrospermie - absența spermei motile

3) astenozoospermie - motilitatea spermatozoizilor sub 25%

4) oligozoospermie - concentrația spermei este mai mică de 20. 10 6

5) teratozoospermie - prezența a mai puțin de 50% din formele normale de spermă

6) tulburare de ejaculare - tipuri: întârziate, premature, retrograde (aruncarea în vezică).

Există, de asemenea, un grup de motive comune:

1. Infecții urogenitale subacute

2. Tulburări psihosexuale

3. Factorii imunologici

4. Infertilitate de origine necunoscută.

Diagnosticul are astfel de caracteristici - o femeie merge la medic în clinica antenatală, unde se efectuează o examinare și este trimisă unui specialist, care este implicat în infertilitate. Bărbații cu această patologie sunt ocupați de andrologi-sexopatologi, de asemenea, un ginecolog ar trebui să cunoască toate informațiile despre soțul pacientului, sarcina principală este de a exclude patologia spermatozoidului soțului / soției.

Data adăugării: 2015-08-08; Vizualizari: 4503; COMANDA SCRISA MUNCII

Dezvoltare sexuală prematură: cauze, diagnostic, tratament

Dezvoltarea sexuală prematură este o încălcare frecventă a pubertății la copii și este o boală eterogenă în etiologia și patogeneza acesteia. Articolul rezumă datele moderne despre cauzele formării afectate a hipotalamusului-hipofizar-gon

Partea 2. Începutul articolului, citit în nr. 11, 2013.

PPR fals

Prin PPR falsă sau independentă de LH-RG se înțelege dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare asociate cu producția autonomă de exces de steroizi de către glandele suprarenale și gonade. Cea mai frecventă cauză a acestei forme de PAD este disfuncția cortexului suprarenal congenital (VDK). Mai puțin frecvent, tumorile hormonal active provenind din organele de mai sus, precum și tumorile care secretă hCG (corionepiteliom, hepatomi, teratoame).

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal este un grup de boli moștenite recesive autosomale cauzate de defecte genetice ale enzimelor steroidogenezei. Legătura principală în patogeneză este o încălcare a sintezei cortizolului și / sau a aldosteronului. Deficiența permanentă de cortizol prin principiul feedback-ului negativ stimulează secreția de hormon adrenocorticotrop (ACTH), care determină hiperplazia cortexului suprarenal, producând un exces de androgeni.

În marea majoritate a cazurilor, există o deficiență de enzimă 21-hidroxilază, de 10 ori mai rar - o deficiență de 11β-hidroxilază. Au fost descoperite până în prezent numeroase mutații punctuale ale genelor, care determină una sau alta deficiență, care se corelează cu clinica de insuficiență gluco- și mineralocoticoidă și virilizare severă.

La naștere, organele genitale externe ale fetelor au o structură heterosexuală: grade diferite de hipertrofie clitorală, labia majora topită seamănă cu scrotul, formând o singură deschidere urogenitală la baza clitorisului (sinusul urogenital).

Formarea organelor genitale externe la băieți este isosexuală: penisul este mărit, scrotul este rid și pigmentat, o erecție apare devreme. În primii ani de viață, ca urmare a acțiunii anabolice a androgenilor, copiii cresc rapid, dezvoltă mușchii scheletici, vocile lor sunt mai dure, iar părul de tip mascul apare pe față, piept, abdomen și membre. La persoanele de ambele sexe, diferențierea scheletului este accelerată semnificativ.

Cu deficiență de aldosteron, boala este acută. Boala se manifestă încă din primele săptămâni după naștere și reprezintă o amenințare serioasă pentru sănătate. Clinic, această formă se caracterizează prin vărsături, deshidratare și scăderea tensiunii arteriale (BP). În sânge, cantitatea de sodiu scade și potasiul crește, nivelul reninei este ridicat.

Cu o deficiență de 11β-hidroxilază, împreună cu simptomele de mai sus, este detectată o creștere a tensiunii arteriale, ceea ce poate complica cursul bolii. Fetele în prepubertare și pubertate nu au caracteristici sexuale secundare feminine și menstruație.

În sânge, nivelul reninei este redus, iar sodiul - poate fi crescut.

Diagnosticul hormonal se bazează pe determinarea nivelului de 17-hidroxiprogesteron. Cu deficiență de 21 hidroxilază, este de multe ori mai mare decât în ​​mod normal. La pacienții cu deficit de 11β-hidroxilază, creșterea în 17-hidroxiprogesteronă este mai mică.

Principalul obiectiv al tratamentului este suprimarea producției în exces de ACTH. În acest scop, glucocorticoizii sunt selectați sau în combinație cu corticoizii minerali [11].

Van Wick - Sindromul Grombach apare la copiii cu diagnosticare pe termen lung a hipotiroidismului primar. Până la apariția simptomelor SPD, copiii au o imagine clasică a hipotiroidismului sever: fizic condrodistrofic, retard de creștere semnificativ, hipotensiune musculară, voce scăzută brută, dezvoltare psihomotorie întârziată.

Diagnosticul a fost confirmat de niveluri scăzute de hormoni tiroidieni (T3 și T4) și o creștere accentuată a conținutului de hormon stimulator tiroidian al glandei pituitare (TSH).

La fete, primele semne de PPR sunt o creștere a glandelor mamare, la unele cu lactorrea, apariția menarchei. Adrenarche (creșterea pubiană și axilară a părului) este necaracteristică. Toți pacienții au prezentat prolactină ridicată, deoarece pentru gonadotropine (LH și FSH) au crescut moderat. Examinarea cu ultrasunete (ecografie) a pelvisului în toate cazurile vizualizate ovar polichistic.

O caracteristică a clinicii PPR la băieții cu acest sindrom este o creștere moderată a testiculelor cu androgenizare slabă a organismului, ceea ce corespunde unei creșteri moderate a nivelului de testosteron.

La ambele sexe, maturizarea osoasă a rămas în urma vârstei biologice.

Terapia de înlocuire a tiroidiei determină apariția simptomelor PPR.

Tumorile suprarenale care secretă androgenii (androsteroamele) sunt de obicei adrenocarcinoame. La copii sunt rare. În adolescență, frecvența adrenocarcinoamelor crește la copiii cu sindromul Wiedemann-Beckwith (visceromegalie, macroglossie, hemihypertrofie) și sindromul Lee-Fraumeni (neoplasme maligne multiple).

La copiii cu adrenocarcinoame, expresia anormală a markerilor tumorii și scăderea expresiei factorilor care inhibă creșterea tumorii, ale căror gene sunt localizate pe brațul lung al celui de-al 11-lea cromozom, au fost relevate. Anomaliile acestui cromozom sunt detectate la majoritatea pacienților cu adrenocarcinom.

Băieții au o imagine clinică a tipului de dezvoltare sexuală isosexuală: crește masa musculară, rata de creștere, creșterea secundară a părului, apar erecții, timbrul vocii se schimbă. Totuși, volumul testiculelor nu crește.

Fetele prezintă semne de virilizare: glandele apocrine (transpirație, sebacee, foliculi de păr) sunt activate, greutatea corporală crește din cauza țesutului muscular, clitorisul este hipertrofiat. La băieți și fete, creșterea accelerează.

Tumorile producătoare de estrogen ale glandei suprarenale (corticoestroma) la copii sunt foarte rare. La fete, în acest caz, procedează ca PPR isosexual, iar la băieții din clinică, ginecomastia este simptomul principal..

Când se studiază profilul hormonal, este caracteristică o creștere a nivelului de dehidroepiandrosteronă sulfat (DHEA-C) și a nivelului juvenil de LH și FSH. În unele cazuri, concentrația de testosteron, estradiol crește. Ecografia este utilizată pentru a diagnostica o tumoră suprarenală.

Tumorile gonadale care secretă steroizi în copilărie sunt rare. La fetele mai în vârstă se găsesc arhenoblastoame (tumori maligne), localizate în stratul cortical sau poarta ovarului. Tumorile nediferențiate au un efect de virilizare mai pronunțat, în timp ce cele diferențiate au atât un efect de masculinizare și de feminizare slab exprimat. O tumoră cu celule granuloase a ovarelor, adesea de origine benignă, secretă un număr mare de estrogeni, provocând un tip isosexual de SPD. Un exces de estrogen provoacă sindromul menstrual - de la depistarea slabă la pigmentarea grea, areola, strângerea țesutului glandular, hipertrofia și umflarea vulvară. Cantitatea de estradiol este brusc crescută cu indicatorii pre-pubertali ai LH și FSH.

La băieți, leidigomele care secretă testosteron sunt rare. Aceasta este o tumoră benignă care afectează un testicul. În exterior, este mărit, tuber, de consistență densă. Sindromul de androgenizare se dezvoltă rapid.

Sertoliomul este un neoplasm care conține celule Sertoli. În acest caz, eliberarea de estradiol în sânge crește, care formează ginecomastie la băieți, accelerează creșterea și maturizarea oaselor.

Nivelul hormonilor gonadotropi din ambele tumori testiculare corespunde vârstei copiilor [12].

Chisturile ovariene foliculare sunt o cauză frecventă a SPD la fete. Cu toate acestea, se găsesc la fete sănătoase în perioada prepubertală. Diametrul acestor chisturi este de la 0,5 la 1,5 cm. Prezența unui chist în ovare nu este un semn de patologie. Dar, în unele cazuri, țesutul chistic începe să producă prematur și excesiv estradiol. De regulă, aceste chisturi au dimensiunea de 3-4 cm. Chisturile foliculare pot fi însoțite de secreții de zaharoză neregulate, rare, ale tractului genital, hipertrofie și umflare a pielii vulvare, o creștere a plierii vaginale, pigmentare moderată și umflarea sfarcurilor. Mărimea uterului și maturizarea oaselor corespund vârstei pașaportului. Cauza formării și persistenței chisturilor foliculare poate fi o creștere tranzitorie a gonadotropinelor (în principal FSH). Chisturile ovariene sunt detectate cu ajutorul ecografiei pelvisului. În majoritatea cazurilor, chisturile foliculare regresează spontan după 1,5-2 luni și clinica PPR dispare. Chisturile de dimensiuni mari sau cele cu complicații sunt supuse unui tratament chirurgical [13].

Formele incomplete de PPR

Telarchul izolat prematur (PT) - o creștere a glandelor mamare la fete - este cea mai frecventă variantă benignă a PPR. În majoritatea cazurilor, se observă la vârsta de 6-24 luni la fetele care alăptează, la copii ușori și prematuri. Mai puțin obișnuit după vârsta de 3 ani.

Motivul pentru extinderea glandelor mamare este considerat a fi un nivel ridicat de hormoni gonadotropi (în special FSH). Concentrația maximă de FSH după naștere durează până la 6 luni și apoi începe încet să scadă cu 2-3 ani. La vârsta preșcolară, la astfel de pacienți, foliculii sunt dezvăluiți în ovare, ajungând la dimensiuni ca la femeile adulte. Unii autori atribuie asta disfuncției sistemului hipotalamico-hipofizar. FSH activează enzima aromatază, ceea ce duce la creșterea producției de estrogen din testosteron în țesutul granular al foliculului. Alte cauze ale telarhului izolat pot fi descărcările de estrogen intermitente sau sensibilitatea crescută a aparatului receptor mamar la estrogeni.

Glandele mamare extinse sunt palpate pe una sau două laturi. Unele fete prezintă o estrogenizare moderată a vulvei. Nu există alte caracteristici sexuale secundare.

În cazul telarului izolat, rata de creștere nu este perturbată (5-6 cm pe an), vârsta osoasă corespunde cronologic. Cel mai adesea, procesul regresează independent și nu necesită intervenție medicală, dar, în același timp, telarhul care apare poate fi primul semn al unui SPR sau adevărat sau fals, astfel încât toate fetele cu telarh trebuie să fie reexaminate (de cel puțin 2 ori pe an).

Dacă telarcul este combinat cu accelerarea vârstei osoase, dar nu există alte semne de dezvoltare sexuală prematură, această afecțiune este evaluată ca o formă intermediară de SPD și necesită o monitorizare mai atentă (trimestrială) cu monitorizarea cu ultrasunete a ovarelor și a vârstei osoase.

Adrenarche prematură (PA) este apariția creșterii izolate a părului la pubis și / sau axile la fetele sub 8 ani și la băieții sub 9 ani. Mai frecventă la fetele cu vârsta cuprinsă între 6 și 8 ani. PA poate fi o variantă a normei, având în vedere că maturizarea zonei nete a cortexului suprarenal începe la 6 ani. În timp ce secreția de gonadoliberine responsabile de debutul pubertății începe mai târziu. Cauza creșterii părului pubertal este o creștere a producției de glanda suprarenală a dehidroepiandrosteronei (DHEA) și DHEA-S a acesteia, precum și a delta-4-androstenedione, precursorii testosteronului, care stimulează creșterea părului pubian și axilar. La fete, PA poate fi asociată cu conversia periferică excesivă a testosteronului în dihidrotestosteron (activitate crescută a aromatazei). În lipsa altor semne de androgenizare a organismului - creștere accelerată, maturare scheletică, dimensiune prepubertală a uterului și ovarelor, iar la testicule băieți, testosteron normal și DHEA-S crescut moderat, prognosticul este favorabil și dezvoltarea sexuală nu se abate de la normă..

Cu toate acestea, la unii copii, PA poate fi declanșată prin producerea excesivă de ACTH (hidrocefalie, meningită etc.). Există dovezi din ce în ce mai mari a unei legături între PA și forme neclasice de disfuncție corticală suprarenală congenitală (VCD) și, în special, o deficiență în activitatea enzimei 21-hidroxilază și, mai puțin frecvent, 3β-hidroxisteroid dehidrogenază.

În prezența unei boli virilizante apar semne clinice de androgenizare: la fete - hipertrofie clitorală, comisare perineală posterioară ridicată, hirsutism, dezvoltare a sistemului muscular; la băieți - modificări de voce, mărirea penisului, activarea glandelor sebacee și sudoripare. Acești copii au accelerat creșterea și vârsta osoasă.

Fetele cu adrenarche prematură ar trebui să prezinte riscul de a dezvolta sindromul ovarului polichistic. Acest grup de pacienți necesită terapie corectivă cu glucocorticoizi [14].

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul primar se bazează pe un istoric detaliat și o evaluare a gradului de dezvoltare sexuală a copilului, conform clasificării Tanner - Marshall. Pubertatea precoce maternă și paternă la bărbații din familie este caracteristică testotoxicozei. Prezența în familia fraților cu SPD sau a surorilor cu simptome de virilizare este mai frecventă cu VCD.

Din anamneză ar trebui să afle momentul apariției caracteristicilor sexuale secundare, viteza progresiei lor. La fete, se evaluează gradul de dezvoltare a glandelor mamare și areolei, starea pielii, organele genitale externe și prezența descărcărilor sângeroase.

La băieți - gradul de masculinizare, prezența părului pe pubis și pe axile, gradul de modificare a organelor genitale externe (dimensiunea penisului, testicule).

Pentru ambele sexe, indicatorii de creștere sunt calculați prin calcularea coeficientului de abatere standard (SD).

Un debut precoce al bolii și o creștere rapidă a simptomelor sunt tipice testotoxicozei și hamartomului hipotalamic. Simptomele clinice ale hipotiroidismului combinate cu PPR sugerează Van Wick - sindromul Grombach.

Când indicați un istoric de anomalii congenitale ale sistemului nervos central, traume, inflamații - ar trebui să vă gândiți la forma cerebrală a PPR.

Studiul vârstei osoase (radiografia mâinii), mai mult decât un alt indicator care se corelează cu stadiul dezvoltării sexuale a copilului, este obligatoriu pentru evaluarea gradului de SPD. Dacă vârsta osoasă este mai mare de 2 SD înainte de vârsta pașaportului, acest lucru indică un exces de steroizi sexuali. Accelerarea semnificativă a maturizării osoase este caracteristică formelor centrale ale PPR, precum și tumorilor suprarenale care secretă androgeni, VCD. Cu forme izolate de PPR (telarcul și adrenarchul prematur), vârsta osoasă corespunde cronologic.

O versiune tumorală a PPR cerebrală este exclusă folosind tomografie computerizată (CT) și imagistică prin rezonanță magnetică (RMN). Aceste metode de cercetare fac parte din standardul de proiectare a sondajului..

O ecografie a organelor pelvine trebuie efectuată pentru toate fetele cu PPR suspectată. Mărimea ovarelor și a uterului trebuie să fie comparabilă cu nivelul hormonilor sexuali. Mărirea bilaterală a ovarului este un semn de încredere al formei centrale a PPR.

Structura ovarelor, diametrul foliculului, raportul lungimilor fundului și gâtului, uterului și endometrului sunt parametri de evaluare importanți, însă mulți experți consideră că nu sunt decisivi în diagnosticul diferențial dintre PT și formele centrale ale PPR. Ovarele pot fi mărite asimetric la fetele cu PPR periferic [15].

La băieți, utilizarea IRM sau CT este de preferat pentru a detecta mase suprarenale volumetrice..

Pentru a clarifica forma de PPR determinați nivelurile de hormoni gonadotropi, estrogeni și androgeni. Nivelurile de LH, FSH și estradiol reflectă starea sistemului hipotalamic-hipofizar-gonadal, concentrația DHEA și DHEA-C este activitatea secretorie a glandelor suprarenale.

Pentru diagnosticul diferențiat între formele centrale și false ale PPR în toate cazurile, trebuie efectuat un test funcțional cu LH-RG. Cu SPR adevărat, testul cu Diferelin determină un răspuns la pubertate de LH și FSH. La copiii cu SPD periferic, gonadotropinele nu răspund la stimulare.

O creștere a DHEA-C este caracteristică suprarenalei premature. Un exces de androgeni suprarenali este posibil cu forme virilizante de VCD, tumori ale glandelor suprarenale și ovare [16].

Cauza tumorală a PPR necesită un studiu pentru prezența AFP, beta-hCG, CEA.

Tratament

Principalul obiectiv al tratamentului pentru SPD este eliminarea simptomelor clinice ale bolii, normalizarea secreției de hormoni steroizi care accelerează maturizarea oaselor și închiderea zonelor de creștere pentru a obține o creștere acceptabilă social..

Tratamentul SPD adevărat implică blocarea secreției pulsate de LH-RH. O indicație pentru numirea analogilor sintetici ai gonadoliberinei este o vârstă fragedă și o dinamică rapidă a maturizării osoase. Cu o boală care progresează lent, trebuie să abordați cu atenție acest tratament..

În Rusia, medicamentul triptorelin a fost testat clinic. Medicamentul este administrat intramuscular, frecvența de administrare este de 1 dată la 28 de zile. Pentru copiii cu greutatea mai mică de 20 kg - 1.875 mg, mai mult de 20 kg - 3,75 mg.

Normalizarea nivelului de FSH se observă după 3 săptămâni, o scădere a mărimii testiculelor și a uterului începând cu a 6-a lună de tratament. Inhibarea ritmului de creștere și maturarea scheletului este observată până la sfârșitul primului an de tratament. Prognoza de creștere se îmbunătățește. Medicamentul este bine tolerat de pacienți. În timpul tratamentului, este necesară monitorizarea constantă a modificărilor vârstei osoase, vitezei de creștere, coeficientului de deviere standard (SDS) de creștere [17].

Datele confirmă fezabilitatea unui telarh izolat medicamentos pe fondul scăderii funcției tiroidiene, cu sindromul de înlocuire hormonală prezentat de Van Wick - Grombach. Criteriul pentru adecvarea tratamentului este indicarea normală a TSH și T4 liberă.

În sindromul McCune-Albright-Braicev, terapia patogenetică nu a fost dezvoltată. În cazurile de sângerare masivă frecventă, este posibil să se utilizeze cipoteronul într-o doză zilnică de 70-100 mg. Medicamentul are un efect antiproliferativ asupra endometrului, ceea ce duce la încetarea menstruației. Pentru a reduce hiperestrogenemia, se utilizează un inhibitor al activității aromatazei - testolactonă în doză de 20-40 mg / kg pe zi sau tamoxifen, care blochează receptorii estrogeni.

Tactica de tratament a testotoxicozei implică numirea, în primul rând, a medroxiprogesteronului (inhibarea sintezei testosteronului) și, în al doilea rând, a ketoconazolului (inhibarea sintezei hormonilor gonadelor și glandelor suprarenale) sau a unei combinații de testolactonă și spironolactonă (inhibarea aromatazei și a blocajului de androgen). Ketoconazolul este prescris în doză de 30 mcg / kg pe zi pe os. Utilizarea medicamentului poate fi însoțită de insuficiență suprarenală și afectarea funcției hepatice. Cu un început tardiv al tratamentului, cu o vârstă osoasă de 12-13 ani, se poate dezvolta o imagine reală a SPR, în acest caz, terapia se realizează cu analogi sintetici ai LH-RG [10].

Chisturile ovariene funcționale în majoritatea cazurilor suferă o dezvoltare inversă independentă în patru luni. Cu formarea de chisturi foliculare la utero sau la fetițe nou-născute, tratamentul nu este de obicei efectuat. Rezecția ovariană sau curățarea laparoscopică cu suturarea pereților se efectuează atunci când sunt detectate chisturi cu diametrul mai mare de 8 cm.

Metodele de tratament chirurgical sunt utilizate la copiii cu SPD, care se dezvoltă pe fundalul tumorilor hormonale active ale glandelor suprarenale, ovarelor, formațiunilor sistemului nervos central, însă, la unii pacienți, eliminarea neoplasmelor nu duce la regresia SPD. Hamartoma hipotalamică este îndepărtată numai conform indicațiilor neurochirurgicale stricte. În prezența simptomelor focale și cerebrale, se efectuează o intervenție chirurgicală adecvată tipului de tumoare sau radioterapie. Trebuie amintit că expunerea la radiații sau o intervenție chirurgicală pe fundul celui de-al treilea ventricul poate provoca SPR [10]. Din acest motiv, acești copii ar trebui monitorizați în mod constant de către un medic endocrinolog. În cazurile în care manifestarea clinică principală a bolii este doar simptomele SPD, este posibil doar un tratament conservator.

La fetele cu pubertate prematură heterosexuală pe fondul VDKN, dacă este necesar, se efectuează o corecție chirurgicală a organelor genitale externe. Clitorisul în formă de penis sau hipertrofic este recomandat să fie rezecat imediat după diagnostic, indiferent de vârsta copilului [17].

Managementul suplimentar al pacienților

Toți copiii cu un diagnostic de pubertate prematură trebuie să fie observați constant (cel puțin 1 dată în 3-6 luni) înainte și pe întreaga perioadă a pubertății fiziologice. Tratamentul PPR adevărat cu triptorelină se realizează continuu până la debutul pubertății, deoarece încetarea administrării sale determină reluarea bolii. Studiul vârstei osoase este monitorizat cu orice formă de PPR o dată pe an.

Literatură

  1. Prete G., Couto-Silva A., Trivin. C. și colab. Pubertate centrală precoce idiopatică la fete: factori de prezentare // PMC. 2008.
  2. Kobozeva N.V., Kuznetsova M.N., Gurkin Yu.A. Ginecologia copiilor și adolescenților. Sankt Petersburg, 1988.295 s.
  3. Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V. A. Dezvoltarea sexuală a copiilor: normă și patologie. M., 2002.232 s.
  4. Jospe N. Precoce Pubertate. MD, 2012. www.merckmanuals.com.
  5. Kotwal N., Yanamandra U., Menon A. S. și colab. Pubertate precoce centrală datorită hamartomului hipotalamic la o fetiță sugară de șase luni // PMC. 2012.
  6. Upreti V., Bhansali A., Mukherjee K. K. et al. Adevarata pubertate precoce, cu pierderea vederii // PMC. 2009.
  7. Pagon R. A., Adam M. P., Bird T. D. și colab. GeneReviews ™, sindromul Russell-Silver.Universitatea din Washington, Seattle, 1993–2013.
  8. Stephen M. D., Zage P. E., Waguespack S. G. Gonadotropin-Dependent Precocious pubertate: cauze neoplazice și considerații endocrine // PMC. 2011.
  9. Berberoglu M. Pubertatea precoce și pubertatea variantă normală: definiție, etiologie, diagnostic și management curent // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2009, 1 iunie (4): 164–174.
  10. Peterkova V.A., Semicheva T.V., Gorelyshev S.K., Lozova Yu.V. Dezvoltare sexuală prematură. Clinică, diagnostic, tratament. Manual pentru medici. M., 2013,40 s.
  11. Low L., Wong K. Dezvoltare sexuală prematură a băieților. www.urolog.kz.
  12. Lee P. Dezvoltarea sexuală prematură a fetelor. www.urolog.kz.
  13. Faizah M. Z., Zuhanis A. H., Rahmah R. și colab. Pubertate precoce la copii: O revizuire a descoperirilor imagistice // PMC. 2012.
  14. Semicheva T. V. Dezvoltare sexuală prematură (aspecte clinice, hormonale, genetice moleculare. Dis. Dok. Științe medicale. M., 1998.
  15. Bajpai A., Menon P. S. N. Probleme contemporane în pubertatea precoce // PMC. 2011.
  16. Reisch N., Hogler W., Parajes S. și colab. Diagnostic nu trebuie ratat: deficiență de 11β-hidroxilază de steroizi neclasici care prezintă adrenarche prematură și hirsutism // PMC. 2013.
  17. Pubertate precoce De personalul clinicii Mayo. 2011. www.mayoclinic.com.

V. V. Smirnov 1, doctor în științe medicale, profesor
A. A. Nakula

GBOU VPO RNIMU-le. N.I. Pirogova, Ministerul Sănătății Federației Ruse, Moscova

Abstract Dezvoltarea sexuală precoce este încălcarea frecventă a pubertății la copii, iar în etiologia și patogeneza lor este o boală eterogenă. Articolul rezumă datele actuale cu privire la cauzele încălcărilor de formare a relațiilor hipotalamice-hipofize-gonadale determină o dezvoltare sexuală prematură. O clasificare a diagnosticului și tratamentului acestei patologii.